不少腫瘤患者在診斷、治療過程中，都會接觸到“基因檢測”。一些患者和家屬存在疑問或顧慮：基因檢測有什么用處?哪些人群適合做基因檢測，是否會過度檢查?

陜西省腫瘤醫(yī)院內(nèi)二科副主任、主任醫(yī)師聶磊告訴《生命時報》記者，基因檢測對腫瘤患者來說是很重要的檢測手段，癌癥患者大多能從基因檢測中獲益。通過基因檢測，發(fā)現(xiàn)突變位點，可為患者制定更加有效的治療方案，包括化療、靶向、免疫治療方案，預(yù)測藥物的毒副作用、預(yù)測預(yù)后，以及家庭癌癥風(fēng)險評估等。目前，基因檢測已經(jīng)成為很多腫瘤治療過程中必須要做的檢查，比如肺癌、乳腺癌、直結(jié)腸癌、胃癌等。

但是，不是所有癌癥患者都必須做基因檢測。以肺癌為例，肺癌分小細胞肺癌和非小細胞肺癌，非小細胞癌又可以分為鱗癌、腺癌、大細胞癌等類型。在非小細胞癌中，除了鱗癌大多數(shù)都推薦做基因檢測。如果是小細胞肺癌，沒有靶向藥物可治療，就不需要檢測。此外，基因檢測的多少也根據(jù)疾病的具體情況來確定，有的需要400~500個全基因組群的譜系檢測，有些則需要針對某幾個或二三十個基因位點進行檢測，通過組織或者血液檢測，根據(jù)檢測數(shù)量的多少，價格一般在幾千元~2萬元左右。

聶磊介紹，不同瘤種、不同分期，基因檢測有不同選擇。是否有高危因素、需要以什么樣的頻率做檢查、做什么檢查，都需要醫(yī)生根據(jù)患者具體情況進行評估。目前，基因檢測的目的主要有以下幾個。

1.為指導(dǎo)患者治療提供依據(jù)。腫瘤治療已進入靶向治療、免疫治療的時代，大多數(shù)癌癥患者在診斷初期階段就需要做基因檢測。通常，醫(yī)生特別推薦患者去做的，是目前靶向藥物、免疫藥物療效比較明確的腫瘤患者。臨床上，針對癌癥特殊基因突變的靶點，如果有治療藥物，都需要患者做基因檢測，如乳腺癌在診斷期要查雌性激素受體HER2的表達情況，如果是強陽性，一開始就要用針對它的靶向藥。免疫治療是通過調(diào)動人體免疫細胞識別和殺傷腫瘤細胞，這時基因篩查是為了評估患者對免疫治療的敏感性，約有30%患者能從免疫治療中獲益。

2.預(yù)測治療藥物的毒副反應(yīng)。有些基因檢測是專門針對某些特定位點，用來預(yù)測化療等藥物副作用。比如，某個位點存在基因突變，意味著某些藥的風(fēng)險較大，提示醫(yī)生用時需要減量。

3.預(yù)測患者預(yù)后。通過基因譜系檢測，判斷患者目前治療效果、預(yù)后好不好、生存期會怎樣、治療方案是否需要調(diào)整等。比如21基因檢測(包含16個腫瘤相關(guān)基因和5個參考基因)已被公認為預(yù)測乳腺癌患者復(fù)發(fā)風(fēng)險的有效手段，對于低風(fēng)險組、中風(fēng)險組、高風(fēng)險組給予不同治療方案，可有效避免過度治療。

4.判斷直系親屬是否易患癌。有些癌種具有較高的遺傳性，比如遺傳性結(jié)直腸癌、遺傳性胃癌。患者需要和醫(yī)生探討，他們的直系親屬是否有必要做基因檢測，預(yù)測他們患相同癌癥的風(fēng)險。比如在乳腺癌的基因檢測中，如果BRC1、BRC2有突變，到79歲時患乳腺癌的幾率為35%。再比如，與遺傳性高度相關(guān)的家族性多發(fā)性纖維息肉是直結(jié)腸癌高危因素，如果一個家族里多人發(fā)病，其中一人確診為直結(jié)腸癌，或患有林奇綜合征，他的直系親屬就屬于高危人群，需要做基因檢測篩查。

5.判斷預(yù)測患者是否復(fù)發(fā)、或轉(zhuǎn)移。在腫瘤早期或超早期，可以用ctDNA檢測更早發(fā)現(xiàn)基因變異，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。ctDNA這兩年研究火熱，可通過血液中殘留的腫瘤細胞片段來診斷腫瘤，預(yù)測患者是否有腫瘤的復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移。目前，這項檢測還在探索階段。

聶磊表示，基因檢測技術(shù)對探索癌癥治療方法意義重大。比如，對腫瘤患者進行的檢測可判斷是否還有其他未發(fā)現(xiàn)、應(yīng)用的基因突變點位?，F(xiàn)有藥物是否可應(yīng)用于治療?即使目前沒有合適的藥物，針對新的靶點，未來能夠研發(fā)出治療藥物?一些藥物出現(xiàn)耐藥性，它的機制是什么?這些問題的解答，都依賴于基因檢測的研究?！?/p>

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