20年前,中美英日德法6國聯(lián)合宣布人類基因組工作框架圖繪制完成,與曼哈頓原子彈工程、阿波羅登月計劃并稱為20世紀人類三大科學工程的偉大計劃,取得了里程碑式的成果。隨著高通量測序技術的發(fā)展及基因組測序成本的不斷下降,全基因組測序(Whole Genome Sequencing, WGS)的應用逐漸從科學研究轉向了臨床應用,全基因組測序技術在孕前、產(chǎn)前及遺傳病輔助診斷中的應用也在不斷深入。
【資料圖】
在《全基因組測序在遺傳病檢測中的臨床應用專家共識》的基礎上,基信源科為進一步實現(xiàn)高深度全基因組檢測技術在罕見病輔助診斷的應用,對包括染色體病、線粒體病、單基因病等在內的各類遺傳病進行全面檢測和分析,為罕見病基因診斷提供完整解決方案。
近幾十年以來,分子診斷技術得到了非常蓬勃的發(fā)展,從早期的染色體核型分析技術,到現(xiàn)在大規(guī)模高通量平行測序,這些技術的應用也使我們對于人體的健康、疾病以及基因和疾病之間的關系,特別是在對于遺傳性疾病診斷方面,也有了更深入的認識。
圖1:從單基因檢測到基因組檢測的技術革命
遺傳病種類繁多,致病原因也各不相同。致病變異的類別包括單核苷酸變異(SNVs)和小的插入缺失(InDels)、拷貝數(shù)變異(CNVs)、結構變異(SVs)、線粒體變異等。目前主流的基因檢測技術,如一代測序技術、芯片技術、臨床基因包或者是全外顯子組測序,都有各自的優(yōu)勢和局限性,但都無法做到對致病變異類型的全面覆蓋。
全基因組測序,覆蓋區(qū)域全面,且對各種變異類型具有更高的綜合檢測能力。
圖2:從單基因檢測到基因組檢測的技術革命
隨著測序技術的持續(xù)發(fā)展,基因測序的費用以“超摩爾定律”的速度不斷下降。National Human Genome Research Institute的數(shù)據(jù)顯示,2001年,人類基因組測序成本高達9526.3萬美元。近幾年基因測序成本一直穩(wěn)定在1000美元左右,2022年,基因測序儀企業(yè)Ultima Genomics橫空出世,理論上可將全基因組測序成本從1000美元降低至100美元。
測序技術的發(fā)展及成本的下降,使全基因組測序技術具備了在臨床廣泛應用的基本條件。近些年有許多利用全基因組測序技術取得的科研成果,但從總體臨床應用上,目前仍存在檢測周期較長(一般需20個工作日以上)、檢測分析效率低、數(shù)據(jù)計算與存儲、價格較高(多在萬元以上)等應用難點。
圖3:基因測序檢測成本顯著下降
全基因組檢測已成為目前科研常用技術手段,應用全基因組測序技術發(fā)表的相關科研文章數(shù)目已經(jīng)超過50797篇,相當于從2001年人類基因組草圖發(fā)布至今,平均每年都有超過2309篇WGS相關文章發(fā)表。
圖4: 全基因組檢測每年WGS相關文章發(fā)表
2019年2月4日,美國貝勒醫(yī)學院推出了臨床全基因組檢測產(chǎn)品,可以檢測點突變(SNV)、大片段缺失重復(CNV)及染色體結構變異(SV),目前尚未加入線粒體基因檢測。
圖5:美國貝勒醫(yī)學院推出了臨床全基因組檢測產(chǎn)品
2019年6月,《全基因組測序在遺傳病檢測中的臨床應用專家共識》在《中華兒科雜志》上刊出,明確介紹了全基因組測序在臨床應用的重要性及技術規(guī)范([1])。
圖6:《全基因組測序在遺傳病檢測中的臨床應用專家共識》
基信源科&聚道科技重磅推出罕見病臨床全基因組體系服務產(chǎn)品,將于2023年5月7日發(fā)布。該產(chǎn)品將為罕見病基因診斷提供完整解決方案,惠及千萬罕見病患者。
屆時,罕見病研究專家,國家重點研發(fā)計劃首席科學家以及相關企業(yè)創(chuàng)始人將受邀出席,共同解讀臨床全基因組服務體系的價值與行業(yè)未來發(fā)展趨勢。
參考文獻:
1.全基因組測序在遺傳病檢測中的臨床應用專家共識.中華兒科雜志2019年6月第57卷第6期. Chin J Pediatr,June2019, Vol.57, No.6.2.臨床基因檢測報告規(guī)范與基因檢測行業(yè)共識探討.中華醫(yī)學遺傳學雜志2018年2月第35卷第1期Chi J Med Genet, February 2018,Vol. 35,No.1
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